Takozvani Downov sindrom pojavljuje se kod svakog od 800 pojedinaca, što je statistika koja pokazuje da je riječ o jednom od najčešćih genetskih urođenih mana. To je, prema riječima stručnjaka, kombinacija oštećenja, mentalne retardacije, tipičnih karakteristika, srčanih problema i drugih zdravstvenih poremećaja.
Ovaj sindrom nastaje razvojem dodatnog primjerka kromosoma 21 ili njegovog dijela. Ovo stanje duguje svom imenu John Langdon Haydon Down, koji je opisao ovu genetsku promjenu 1866. godine. U svakom slučaju, mora se reći da je prvi istraživač koji je primijetio da je sindrom uzrokovan transformacijom kromosoma 21, bio Jérôme Lejeune.
Općenito, svaki ispitanik ima 23 para kromosoma (to jest, 46 hromosoma sve). Par je sastavljen od kromosoma naslijeđenog iz majčinog jajeta i drugog iz sperme roditelja. Oni oboljeli od Downovog sindroma imaju još jedan kromosom 21, to jest da imaju ukupno 47 kromosoma. Ovaj poremećaj je također poznat kao trisomija 21, jer pojedinci imaju tri kromosoma 21 umjesto dva.
Među glavnim karakteristikama koje definiraju osobu koja pati od ovog sindroma, možemo navesti ravan profil lica, kratak i širok vrat, nepce ogivalnog tipa, značajno razdvajanje prvog i drugog prsta, nabora kože u unutrašnjosti oka i vidljivo odstupanje petog prsta ruke.
Pored svih gore spomenutih, mora se ustvrditi da postoji veliki broj patologija koje su povezane s onima koji pate od ovog već spomenutog Downovog sindroma. Konkretno, među najčešćim su prirođene bolesti srca raznih vrsta, poremećaji vida, gastrointestinalni poremećaji ili poremećaji sluha.
Stručnjaci kažu da djeca s Downovim sindromom mogu voditi život sličan onome svakog dojenčeta, čak i ako im treba duže da nauče stvari. Posljednjih desetljeća društvo je zauzelo inkluzivan stav prema oboljelima od ovog poremećaja, a mnogi ljudi s Downovim sindromom čak su ušli i na tržište rada.
Treba napomenuti da se Downov sindrom ne može izliječiti i ne postoje načini kako ga spriječiti.
Znakovito je da je kroz povijest bilo mnogo umjetničkih, kinematografskih i književnih djela koja su obradila ovu prirođenu i genetsku manu. U slučaju kina, na primjer, možemo istaknuti produkcije poput Života i boje . 2005. godine kada je Santiago Tabernero objavio ovaj film koji se vrti oko tinejdžera koji ima prijatelja s Downovim sindromom koji je puno patio u životu i od koga će naučiti mnoge stvari.
S druge strane, u književnom polju pronalazimo djela poput Djevojke koju nikad nije odrastao Pearl S. Buck, Poruka ptica Joan Manuel Gisbert, Cvijeće za Algernona Daniela Keyesa ili Slomljene oči Almudene Grandes.